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GABRG2 - Gamma-aminobutyric Acid Type A Receptor Subunit Gamma2

别称:
CAE2
ECA2
FEB8
DEE74
EIEE74
GEFSP3
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基础信息
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文献报道
这个基因编码一种γ-氨基丁酸(GABA)受体。GABA是哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质,它在GABA-A受体上发挥作用,这些受体是配体门控的氯通道。GABA-A受体是五聚体,由来自几个亚基类的蛋白质组成:α、β、γ、δ和ρ。这个基因的突变与癫痫和发热性癫痫发作有关。已经在这个基因中识别出多种编码不同异型的转录变异体。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
15
10
88075 bp
55.19
547
8
19
17

GABRG2遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

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