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GABBR1 - Gamma-aminobutyric Acid Type B Receptor Subunit 1

别称:
GB1
GPRC3A
GABABR1
GABBR1-3
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这个基因编码一种γ-氨基丁酸(GABA)受体,GABA是哺乳动物中枢神经系统中的主要抑制性神经递质。这个受体作为与GABA(B)受体2的异源二聚体发挥作用。这个基因的缺陷可能导致脑障碍,如精神分裂症和癫痫。可选的剪接产生多种转录变异体,但其中一些变异体的完整长度尚未确定。[RefSeq,2016年1月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
12
23
30946 bp
108.32
53
2
14
20

GABBR1遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
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转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
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品系来源
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突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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文献报道

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