Log In|Sign Up
中文人类
G6PC1 - Glucose-6-phosphatase Catalytic Subunit 1
Alias:
G6PC
G6PT
GSD1
GSD1a
G6Pase
加入收藏
葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）是一种内质网的多亚基整合膜蛋白，由一个催化亚单位和G6P、无机磷酸盐和葡萄糖的转运子组成。这个基因（G6PC）是人类三种葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基编码基因之一：G6PC、G6PC2和G6PC3。葡萄糖-6-磷酸酶催化D-葡萄糖-6-磷酸的水解为D-葡萄糖和正磷酸盐，是葡萄糖体内平衡的关键酶，在糖异生和糖原分解中发挥作用。这个基因的突变导致I型糖原储存病（GSD1）。这种疾病，也称为von Gierke病，是一种代谢紊乱，其特点是严重的低血糖，伴有肝和肾中糖原和脂肪的积累。[RefSeq提供，2011年2月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
G6PC1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
