Dmd - dystrophin

具有多种功能，包括PDZ结构域结合活性；整联蛋白结合活性；以及肌层结合活性。参与多个过程，包括神经系统发育；神经元分化的调节；以及去神经支配反应，涉及肌肉适应性的调节。位于几个细胞成分中，包括线粒体膜；神经丝；以及分泌囊泡。是肌营养不良蛋白相关糖蛋白复合物的一部分。用于研究杜氏肌营养不良；脑水肿；以及扩张型心肌病。肌肉萎缩的生物标志物；视网膜变性；以及癫痫状态。这个基因的人类同源物与认知障碍；扩张型心肌病（多种）；智力残疾；以及肌肉萎缩（多种）有关。与人类DMD（肌营养不良蛋白）正交。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]