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ALPL - Alkaline Phosphatase, Biomineralization Associated
Alias:
HOPS
HPPA
HPPC
HPPI
HPPO
TNAP
TNALP
APTNAP
TNSALP
AP-TNAP
TNS-ALP
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这个基因编码碱性磷酸酶家族的蛋白质成员。至少有四种不同的但相关的碱性磷酸酶：肠、胎盘、胎盘样和肝/骨/肾（组织特异性）。前三者位于2号染色体上，而组织特异性形式位于1号染色体上。这个基因的产物是一种膜结合的糖基化酶，没有在任何特定组织中表达，因此被称为酶的组织特异性形式。替代剪接导致多种转录变体，至少有一种编码前原蛋白，经过蛋白酶处理生成成熟的酶。这种酶可能在骨矿化中发挥作用。这个基因的突变已与低磷酸酶血症相关，这是一种以高钙血症和骨骼缺陷为特征的疾病。[由RefSeq提供，2015年10月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ALPL Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
