Gja1 - gap junction protein, alpha 1

连接蛋白结合活性；间隙连接通道活性；蛋白质结构域特异性结合活性。参与几个过程，包括血管直径维持；细胞群增殖的负调控；生殖结构发育。位于几个细胞组件中，包括内质网；肌筋膜粘附；间隙连接。连接蛋白复合物的一部分。用于研究帕金森病；记忆丧失症；高级神经胶质瘤；心肌梗死。几种疾病的生物标志物，包括动脉硬化（多种）；自身免疫性甲状腺炎；波纳病；缺血（多种）；舌鳞状细胞癌。该基因的人类同源物涉及几种疾病，包括常染色体隐性颅骨骨发育异常；先天性心脏病（多种）；可变红斑狼疮（多种）；眼齿指发育异常；掌跖角皮症和先天性无毛1。与人GJA1（间隙连接蛋白α1）正交。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]