ABCA4 - ATP Binding Cassette Subfamily A Member 4

这个基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白在细胞外和细胞内膜上运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）。这个蛋白是ABC1亚家族的成员。ABC1亚家族的成员是仅在多细胞真核生物中发现的主要ABC亚家族。这个蛋白是视网膜特异性的ABC转运蛋白，N-视黄醛-PE是其底物。它在视网膜感光细胞中特异性表达，基因产物介导跨视网膜感光细胞膜的必需分子全反式视黄醛醛（atRAL）的运输。这个基因的突变在被诊断为斯塔尔加德病的患者中发现，这是一种青少年黄斑病变的形式。这个基因的突变也与视网膜色素变性-19、锥-杆性视网膜病变类型3、早期严重视网膜病变、黄斑色素斑和年龄相关性黄斑病变2有关。[由RefSeq提供，2019年9月]