人类
ABCA4 - ATP Binding Cassette Subfamily A Member 4
别称:
FFM
RMP
ABCR
RP19
STGD
ABC10
ARMD2
CORD3
STGD1
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒(ABC)转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白在细胞外和细胞内膜上运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族(ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White)。这个蛋白是ABC1亚家族的成员。ABC1亚家族的成员是仅在多细胞真核生物中发现的主要ABC亚家族。这个蛋白是视网膜特异性的ABC转运蛋白,N-视黄醛-PE是其底物。它在视网膜感光细胞中特异性表达,基因产物介导跨视网膜感光细胞膜的必需分子全反式视黄醛醛(atRAL)的运输。这个基因的突变在被诊断为斯塔尔加德病的患者中发现,这是一种青少年黄斑病变的形式。这个基因的突变也与视网膜色素变性-19、锥-杆性视网膜病变类型3、早期严重视网膜病变、黄斑色素斑和年龄相关性黄斑病变2有关。[由RefSeq提供,2019年9月]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
50
128315 bp
255.94
3190
21
8
51
ABCA4遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:ABCA4
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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