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中文人类
FXN - Frataxin
别称:
FA
X25
CyaY
FARR
FRDA
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这个核基因编码一个属于FRATAXIN家族的线粒体蛋白。该蛋白在调节线粒体铁运输和呼吸作用中发挥作用。内含子三核苷酸重复序列GAA从8-33重复扩展到大于90重复，导致弗里德雷氏共济失调。可变剪接导致多个转录变异体。[由RefSeq，2016年7月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
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参考文献
FXN遗传学信息（+）
GRCh38
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
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分值
相关模型
类型
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MGI
品系来源
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突变类型
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