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中文人类
NCSTN - Nicastrin
Alias:
ATAG1874
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这个基因编码一种I型跨膜糖蛋白，是多元γ-分泌酶复合物的组成部分。编码的蛋白质切割整合膜蛋白，包括Notch受体和β-淀粉样前体蛋白，可能作为γ-分泌酶复合物组装所需的稳定辅因子。切割β-淀粉样前体蛋白产生淀粉样β肽，这是神经病变斑块的主要成分，也是阿尔茨海默病患者大脑中的典型病变；然而，这个基因在阿尔茨海默病中的作用的确切性质尚不清楚。这个基因的突变与家族性反痤疮有关。这个基因的一个假基因位于染色体21上。已经描述了这个基因的替代剪接转录变异体，但其中一些变异体的完整性质尚未确定。[RefSeq，2014年2月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NCSTN Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
