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SPECC1L - Sperm Antigen With Calponin Homology And Coiled-coil Domains 1 Like

别称:
TBHS
CYTSA
GBBB2
TBHS1
OBLFC1
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
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靶点药物
文献报道
这个基因编码一个包含卷曲螺旋结构的蛋白质。编码的蛋白质可能在面部形态发生过程中的肌动蛋白细胞骨架重组中扮演关键角色。这个基因的突变是导致斜面面部裂合-1的原因。已经观察到这个基因的替代剪接转录变异体,编码多种异构体。已经发现了由SPECC1L(精子抗原与钙调素同源性和卷曲螺旋结构域1-类似物)和下游的ADORA2A(腺苷A2a受体)基因序列组成的读穿转录本,但认为它是非编码的。[由RefSeq,2013年6月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
4
17
146908 bp
124.54
213
5
11
15

SPECC1L遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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暂无相关数据

文献报道

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