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中文人类
ARHGEF9 - Cdc42 Guanine Nucleotide Exchange Factor 9
Alias:
DEE8
PEM2
EIEE8
PEM-2
HPEM-2
COLLYBISTIN
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这个基因编码的蛋白质是一种类似于Rho的GTP酶，可以在活性（结合GTP）状态和无活性（结合GDP）状态之间切换，以调节CDC42和其他基因。这种脑特异性蛋白质还作为适应蛋白，用于招募gephyrin，这些蛋白质共同促进GABA能和甘氨酸能突触中的受体招募。这个基因的缺陷是导致惊跳性疾病伴癫痫（STHEE），也称为惊厥伴癫痫，以及几种其他类型的认知障碍。已经发现这个基因有不同的转录变异体，编码不同的异构体。[由RefSeq，2017年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ARHGEF9 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
