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中文人类
KANK1 - KN Motif And Ankyrin Repeat Domains 1
Alias:
KANK
CPSQ2
ANKRD15
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这个基因编码的蛋白质属于Kank家族蛋白质，该家族蛋白质包含多个ankyrin重复结构域。这个家族成员通过调节肌动蛋白聚合作用参与细胞骨架形成。这个基因是肾细胞癌的潜在肿瘤抑制因子。这个基因的突变导致脑性瘫痪痉挛四肢麻痹2型，这是一种中枢神经系统发育障碍。t(5;9)易位导致血小板来源的生长因子受体β基因（PDGFRB）在染色体5上与这个基因融合，这发生在特征为严重血小板增多的髓系增殖性肿瘤中。这个基因的可变剪接导致多个转录变异体。在染色体20上已经发现了相关的假基因。[由RefSeq，2014年12月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
KANK1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
