FLNA - Filamin A

这个基因编码的蛋白质是一种与肌动蛋白结合的蛋白质，它可以交叉连接肌动蛋白丝并将肌动蛋白丝与膜糖蛋白连接起来。编码的蛋白质参与重塑细胞骨架，以影响细胞形状和迁移的变化。这个蛋白质与整联蛋白、跨膜受体复合物和第二信使相互作用。这个基因的缺陷是几种综合征的原因，包括周围室结节性异位（PVNH1，PVNH4），耳廓软骨发育不全综合征（OPD1，OPD2），长骨发育异常（FMD），Melnick-Needles综合征（MNS）和X连锁先天性特发性肠伪阻塞（CIIPX）。已发现这个基因有两个编码不同异型的转录变异体。[RefSeq，2009年3月提供]