CIC - Capicua Transcriptional Repressor

这个基因编码的蛋白质是果蝇capicua基因的直系同源物，是高度移动组（HMG）盒超家族转录抑制因子的一员。这个蛋白质包含一个保守的HMG结构域，参与DNA结合和核定位，以及一个保守的C端。研究表明，这个蛋白质的N端区域与Atxn1（基因ID：6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明ATXN1的多聚谷氨酰胺扩张可能改变这个复合物的抑制活性。这个基因的突变与成胶质细胞瘤（PMID：21817013）有关。此外，与DUX4（基因ID：100288687）和FOXO4（基因ID：4303）融合的基因重排事件与圆形细胞肉瘤有关。在这个基因的染色体1、4、6、7、16、20和Y染色体上发现了多个假基因。选择性剪接产生了多种转录变异体，编码不同的异构体。[RefSeq，2015年2月提供]