Log In|Sign Up
中文人类
SHANK2 - SH3 And Multiple Ankyrin Repeat Domains 2
Alias:
SHANK
AUTS17
CORTBP1
CTTNBP1
ProSAP1
SPANK-3
Favorite
这个基因编码一种蛋白质，是突触蛋白Shank家族的成员，可能在兴奋性突触的后突触密度中作为分子支架发挥作用。Shank蛋白含有多个蛋白质相互作用结构域，包括ankyrin重复序列和SH3结构域。这个特定的家族成员包含一个PDZ结构域，一个皮质素SH3结构域结合肽的共识序列和一个无菌α模序。Shank基因中的替代剪接被认为是一种调节Shank分子结构和成年和发育中大脑后突触密度中Shank相互作用蛋白质谱的机制。编码蛋白质的改变可能与自闭症谱系障碍的易感性有关。替代剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2014年2月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
SHANK2 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
