人类
CHSY1 - Chondroitin Sulfate Synthase 1
别称:
CHSY
CSS1
TPBS
ChSy-1
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一种硫酸软骨素N-乙酰半乳糖胺转移酶家族的成员。这些酶具有葡萄糖醛酸转移酶和半乳糖胺转移酶的双重活性,并在硫酸软骨素的生物合成中起到关键作用,硫酸软骨素是一种参与许多生物过程包括细胞增殖和形态发生的糖胺聚糖。这个基因的表达减少可能在结直肠癌中发挥作用,而这个基因的突变是导致temtamy前轴短指综合征的原因。[由RefSeq提供,2011年12月]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
5
3
76322 bp
91.78
196
1
7
9
CHSY1遗传学信息(-)
GRCh38
Chr 15: 101175727 - 101252048
CHSY1附近基因:6
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
当前研究发现,CHSY1基因存在5种不同的转录本和5种不同的蛋白质变体。
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
1
4662
3
2409
NP_055733.2
802
2
4746
4
2493
XP_011519666.1
830
3
3464
2
1788
XP_024305641.1
595
4
15250
2
1593
XP_016877500.1
530
5
11885
3
1593
XP_047288196.1
530
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
神经系统
内分泌&免疫系统
呼吸循环系统
消化系统
泌尿&生殖系统
其他
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
Cadmium
7440-43-9
实验中
Cobalt
7440-48-4
批准(临床)
Manganese
7439-96-5
批准(临床)
UDP-alpha-D-glucuronic acid
2616-64-0
实验中
Uridine-5'-Diphosphate
58-98-0
实验中
共5个结果, 每页展示10条
1
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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