人类
CHSY1 - Chondroitin Sulfate Synthase 1
别称:
CHSY
CSS1
TPBS
ChSy-1
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一种硫酸软骨素N-乙酰半乳糖胺转移酶家族的成员。这些酶具有葡萄糖醛酸转移酶和半乳糖胺转移酶的双重活性,并在硫酸软骨素的生物合成中起到关键作用,硫酸软骨素是一种参与许多生物过程包括细胞增殖和形态发生的糖胺聚糖。这个基因的表达减少可能在结直肠癌中发挥作用,而这个基因的突变是导致temtamy前轴短指综合征的原因。[由RefSeq提供,2011年12月]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
5
3
76322 bp
91.78
196
1
7
9
CHSY1遗传学信息(-)
GRCh38
Chr 15: 101175727 - 101252048
CHSY1附近基因:6
物种序列比对
同源人类基因:
同源小鼠基因:
同源大鼠基因:
基因长度
人类
Chr 15
76322 bp
小鼠
Chr 7
64307 bp
大鼠
Chr 1
61086 bp
外显子数量
人类
NM_014918.5
3
小鼠
NM_001081163.2
3
大鼠
NM_001106268.1
3
转录本长度
人类
NM_014918.5
4662 bp
小鼠
NM_001081163.2
4199 bp
大鼠
NM_001106268.1
3758 bp
同源性
序列比对
人类
NM_014918.5
100%
小鼠
NM_001081163.2
87.4%
大鼠
NM_001106268.1
85.7%
蛋白质长度
人类
NP_055733.2
802 aa
小鼠
NP_001074632.1
800 aa
大鼠
NP_001099738.1
788 aa
蛋白质同源性
序列比对
人类
NP_055733.2
100%
小鼠
NP_001074632.1
94.4%
大鼠
NP_001099738.1
92.8%
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
当前研究发现,CHSY1基因存在5种不同的转录本和5种不同的蛋白质变体。
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
1
4662
3
2409
NP_055733.2
802
2
4746
4
2493
XP_011519666.1
830
3
3464
2
1788
XP_024305641.1
595
4
15250
2
1593
XP_016877500.1
530
5
11885
3
1593
XP_047288196.1
530
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
神经系统
内分泌&免疫系统
呼吸循环系统
消化系统
泌尿&生殖系统
其他
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
内皮
眼睛
女性生殖系统
胃肠道系统
肾脏和膀胱
肝胆
肺脏
淋巴
男性生殖系统
间充质
髓系
近端消化道
皮肤
蛋白相互作用
该基因暂未发现相关的转录本和蛋白质序列信息。
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
Cadmium
7440-43-9
实验中
Cobalt
7440-48-4
批准(临床)
Manganese
7439-96-5
批准(临床)
UDP-alpha-D-glucuronic acid
2616-64-0
实验中
Uridine-5'-Diphosphate
58-98-0
实验中
共5个结果, 每页展示10条
1
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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