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中文人类
FKBP1A - FKBP Prolyl Isomerase 1A
Alias:
FKBP1
PKC12
PKCI2
FKBP12
PPIASE
FKBP-12
FKBP-1A
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这个基因编码的蛋白质是免疫磷脂蛋白家族的成员，在免疫调节和涉及蛋白质折叠和运输的基本细胞过程中发挥作用。该蛋白质是一种顺反脯氨酰异构酶，能够与免疫抑制剂FK506和雷帕霉素结合。它还可以与多种细胞内信号传导蛋白质相互作用，包括I型TGF-β受体。它还可以与多种细胞内钙释放通道相互作用，并协调四聚骨架肌肌浆网受体的多蛋白复合物形成。在鼠中，删除这个同源基因会导致一种称为左心室心肌非紧凑的先天性心脏病。已经识别出多种可变剪接变异体，它们编码相同的蛋白质。人类基因组包含与这个基因相关的五个假基因，至少其中一个被转录。[由RefSeq，2008年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
FKBP1A Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
