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中文小鼠
Aph1a - aph1 homolog A, gamma secretase subunit
Alias:
APH-1a
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这个基因编码γ-分泌酶复合物的亚基，该复合物定位在内质网和高尔基体上。γ-分泌酶是一种多蛋白酶，催化I型跨膜蛋白的膜内蛋白水解，对于许多信号通路，包括Notch信号通路是必不可少的。研究表明，这个基因编码的蛋白质直接结合γ-分泌酶复合物的底物，包括与阿尔茨海默病进展相关的β-淀粉样前体蛋白。这个基因对于正常的胚胎发育和生存是必需的，破坏与卵黄囊血管生成、神经管形成和体节发生缺陷有关。这个基因的一个假基因位于染色体1上。可变剪接导致多个转录变异体。[由RefSeq，2013年1月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Related Mouse Models
Reference
Aph1a Genetics information (+)
GRCm39
Sequence Homology
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
