FGFR2 - Fibroblast Growth Factor Receptor 2

这个基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员，其氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。FGFR家族成员在它们的配体亲和性和组织分布方面彼此不同。一个完整的长代表蛋白质由一个细胞外区域组成，该区域由三个免疫球蛋白样结构域、一个单一的疏水跨膜区段和一个细胞质中的酪氨酸激酶结构域组成。蛋白质的细胞外部分与成纤维细胞生长因子相互作用，启动一系列下游信号，最终影响细胞增殖和分化。这个特定的家族成员是酸性、碱性、和/或角质细胞生长因子的高亲和力受体，具体取决于异构体。这个基因的突变与Crouzon综合征、Pfeiffer综合征、颅骨早闭、Apert综合征、Jackson-Weiss综合征、Beare-Stevenson皮肤旋转综合征、Saethre-Chotzen综合征和综合征性颅骨早闭有关。已经注意到这个基因有多个可变剪接转录变异体，编码不同的异构体。[由RefSeq，2009年1月提供]