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中文人类
FGFR3 - Fibroblast Growth Factor Receptor 3
Alias:
ACH
CEK2
JTK4
CD333
HSFGFR3EX
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这个基因编码成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族的一员，其氨基酸序列在成员之间以及不同物种之间高度保守。FGFR家族成员在它们的配体亲和性和组织分布方面彼此不同。全长代表性蛋白质将包括一个细胞外区域，由三个免疫球蛋白样结构域组成，一个单一的疏水跨膜区段和一个细胞质中的酪氨酸激酶结构域。蛋白质的细胞外部分与成纤维细胞生长因子相互作用，启动一系列下游信号，最终影响细胞有丝分裂和分化。这个特定的家族成员结合酸性和碱性成纤维细胞生长激素，并在骨发育和维持中发挥作用。这个基因的突变导致颅骨早合和多种类型的骨骼发育异常。[RefSeq，2017年8月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
FGFR3 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
