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中文人类
FGFR1 - Fibroblast Growth Factor Receptor 1
Alias:
CEK
FLG
HH2
OGD
ECCL
FLT2
KAL2
BFGFR
CD331
FGFBR
FLT-2
HBGFR
N-SAM
FGFR-1
HRTFDS
bFGF-R-1
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这个基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族的成员，其氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。FGFR家族成员在它们的配体亲和性和组织分布方面彼此不同。一个完整代表蛋白质由一个细胞外区域组成，该区域由三个免疫球蛋白样结构域、一个单一的疏水跨膜区段和一个细胞质酪氨酸激酶结构域组成。蛋白质的细胞外部分与成纤维细胞生长因子相互作用，启动一系列下游信号，最终影响细胞增殖和分化。这个特定的家族成员结合酸性和碱性成纤维细胞生长因子，并涉及肢体的诱导。这个基因的突变与Pfeiffer综合征、Jackson-Weiss综合征、Antley-Bixler综合征、骨鳞状发育不良和常染色体显性Kallmann综合征2有关。涉及这个基因的染色体异常与干细胞髓系增殖障碍和干细胞白血病淋巴瘤综合征有关。已经描述了编码不同蛋白质异型的替代剪接变体；然而，并非所有变体都得到了充分的研究。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
FGFR1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
