Vhl - von Hippel-Lindau tumor suppressor

预测能激活酶结合活性和泛素连接酶底物适配器活性。参与后突触组织和蛋白质分解代谢过程调控，调节突触传递。在几个过程的上游或内部发挥作用，包括相机型眼睛形态发生；肠内分泌细胞分化；以及凋亡过程调控。位于几个细胞组件中，包括纤毛；谷氨酸能突触；以及核腔。是Cul2-RING泛素连接酶复合物的一部分。在几个结构中表达，包括眼睛；泌尿系统；肠道；心脏；以及神经系统。用于研究家族性红细胞过多2；婴儿猝死综合症；以及von Hippel-Lindau病。这个基因的人类同源物涉及几种疾病，包括胰腺癌（多种）；嗜铬细胞瘤；红细胞过多（多种）；肾细胞癌；以及von Hippel-Lindau病。与几个人类基因正交，包括VHL（von Hippel-Lindau肿瘤抑制因子）。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]