人类
FBN1 - Fibrillin 1
别称:
FBN
SGS
WMS
MASS
MFLS
MFS1
OCTD
SSKS
WMS2
ACMICD
ECTOL1
GPHYSD2
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码纤丝蛋白家族的一员。编码的前原蛋白在蛋白水解过程中被处理,生成两种蛋白质,包括细胞外基质成分纤丝蛋白-1和蛋白激素降血氨酸。纤丝蛋白-1是一种细胞外基质糖蛋白,作为在整个体内的弹性和非弹性结缔组织中承担力的结构支撑的钙结合微原纤维的结构成分。降血氨酸是由白色脂肪组织分泌的,已被证明可以调节血糖稳态。这个基因的突变与马方综合症和相关MASS表型、晶状体异位症综合征、Weill-Marchesani综合症、Shprintzen-Goldberg综合症和新生儿早老症综合症有关。[由RefSeq,2016年4月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
4
66
237397 bp
312.30
7490
32
18
110
FBN1遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:FBN1
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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