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中文人类
ABCB7 - ATP Binding Cassette Subfamily B Member 7
Alias:
ABC7
ASAT
Atm1p
EST140535
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这个基因编码的膜关联蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的一员。ABC蛋白在细胞内外膜之间运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）。这个蛋白是MDR/TAP亚家族的一员。MDR/TAP亚家族的成员参与多药耐药性和抗原呈递。这个基因编码一个参与将血红素从线粒体运输到细胞质的半转运体。这个蛋白可能参与金属稳态，其底物是铁/硫簇前体。这个基因的突变与线粒体铁积累和异位二体（X）（q13）和铁粒贫血有关。已经观察到这个基因的替代剪接转录变异体编码多种异构体。[RefSeq，2012年11月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ABCB7 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
