人类
FANCA - FA Complementation Group A
别称:
FA
FA1
FAA
FAH
FA-H
FACA
FANCH
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
范科尼贫血补充分组(FANC)目前包括FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1(也称为BRCA2)、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCJ(也称为BRIP1)、FANCL、FANCM和FANCN(也称为PALB2)。之前定义的FANCH组与FANCA相同。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性障碍,特点是细胞遗传不稳定、对DNA交叉链接剂的超敏感性、染色体破裂增加和DNA修复缺陷。范科尼贫血补充分组的成员之间没有共享序列相似性;它们通过组装成共同的核蛋白复合物而相关。此基因编码补充分组A的蛋白质。可变剪接导致编码不同异构体的多种转录变异体。此基因的突变是范科尼贫血最常见的病因。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
4
43
79099 bp
162.78
9909
2
9
30
FANCA遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:FANCA
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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