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中文人类
F9 - Coagulation Factor IX
Alias:
FIX
P19
PTC
HEMB
THPH8
F9 p22
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这个基因编码维生素K依赖的凝血因子IX，在血液中以非活性酶原形式循环。这个因子被因子XIa转化为活性形式，去掉了激活肽，从而生成由一个或多个二硫键连接的重链和轻链。这个活性因子IX在凝血级联中的作用是通过与Ca+2离子、膜磷脂和因子VIII相互作用，将因子X激活到其活性形式。这个基因的变异，包括点突变、插入和删除，导致因子IX缺乏，这是一种隐性X连锁疾病，也称为血友病B或圣诞病。可变剪接导致编码不同异型体的多种转录变异体，这些变异体可能经历类似的蛋白水解加工。[由RefSeq，2015年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
F9 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
