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中文人类
F8 - Coagulation Factor VIII
Alias:
AHF
F8B
F8C
HEMA
FVIII
THPH13
DXS1253E
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这个基因编码凝血因子VIII，参与血液凝固的固有途径；因子VIII是因子IXa的辅因子，在Ca+2和磷脂存在下，将因子X转化为活化形式Xa。这个基因产生两个可变剪接转录本。转录变异体1编码一种大的糖蛋白异构体a，其在血浆中循环并与von Willebrand因子以非共价复合物形式结合。这种蛋白质经历多次切割事件。转录变异体2编码一种推测的小蛋白异构体b，主要由因子VIIIc的磷脂结合结构域组成。这种结合结构域对凝血活性是必需的。这个基因的缺陷导致血友病A，一种常见的隐性X连锁凝血障碍。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
F8 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
