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中文人类
ABCD1 - ATP Binding Cassette Subfamily D Member 1
Alias:
ALD
AMN
ALDP
ABC42
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这个基因编码的蛋白质是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的一员。ABC蛋白在细胞内外膜之间运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White）。这个蛋白质是ALD亚家族的一员，参与过氧化物酶体脂肪酸和/或脂肪酸酰CoA的内质网进口。所有已知的过氧化物体ABC转运蛋白都需要一个伙伴半转运蛋白分子来形成功能性的同源二聚体或异源二聚体转运蛋白。这个过氧化物体膜蛋白可能涉及非常长链脂肪酸的过氧化物体运输或分解。这个基因的缺陷已被确定为肾上腺脑白质营养不良的根本原因，这是一种神经系统脱髓鞘的X染色体隐性遗传疾病。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ABCD1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
