Tbx1 - T-box 1

激活DNA结合转录激活因子活性，特异性结合RNA聚合酶II，并调节RNA聚合酶II的顺反子区序列特异性DNA结合活性。参与多个过程，包括动物器官形态发生；正调控舌肌细胞分化；以及RNA聚合酶II驱动的转录调控。在多个过程的上游或内部发挥作用，包括动物器官发育；DNA模板驱动的转录调控；以及血管发育。位于细胞核中。在多个结构中表达，包括消化系统；鳃弓；耳；胚胎间充质；和心。用于研究DiGeorge综合征；自闭症谱系障碍；中耳炎；和心脏面部综合征。该基因的人类同源物与DiGeorge综合征；法洛四联症；和心脏面部综合征有关。与人类TBX1（T-box转录因子1）正交。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]