ERCC5 - ERCC Excision Repair 5, Endonuclease

这个基因编码一种单链特异性的DNA核酸内切酶，可以在紫外线诱导的损伤后，在DNA切除修复中实现3'切口的修复。这个蛋白也可能在其他细胞过程中发挥作用，包括RNA聚合酶II转录和转录偶联的DNA修复。这个基因的突变导致Xeroderma pigmentosum complementation group G (XP-G)，也被称为Xeroderma pigmentosum VII (XP7)，这是一种皮肤障碍，其特点是紫外线过敏和紫外线暴露后皮肤癌发展的易感性增加。一些患者还发展为Cockayne综合症，其特点是严重的生长缺陷、认知障碍和恶病质。这个基因与相邻的上游BIVM（含有基本、免疫球蛋白样可变基序）基因之间存在读穿转录。[RefSeq提供，2011年2月]