AKT1 - AKT Serine/threonine Kinase 1

这个基因编码人类AKT丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶家族的三个成员之一，通常被称为蛋白激酶Bα、β和γ。这些高度相似的AKT蛋白都具有N-端pleckstrin同源域、丝氨酸/苏氨酸特异性的激酶结构域和C-端调节结构域。这些蛋白被磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)磷酸化。AKT/PI3K是涉及结合膜结合配体（如受体酪氨酸激酶、G蛋白偶联受体和整合素连接的激酶）的许多信号通路的关键组成部分。因此，AKT蛋白调节包括正常和恶性细胞中的细胞增殖、生存、代谢和血管生成在内的各种细胞功能。AKT蛋白在通过PI3K磷酸化磷脂酰肌醇4,5-二磷酸(PIP2)后，被磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸(PIP3)招募到细胞膜上。AKT1蛋白（由这个基因编码）的完全激活需要对其苏氨酸残基308和丝氨酸残基473进行后续磷酸化。此外，还会对额外的残基进行磷酸化，例如在响应胰岛素生长因子-1和表皮生长因子的刺激下。蛋白磷酸酯通过去磷酸化AKT或PIP3，作为AKT蛋白的负调控因子。PI3K/AKT信号通路对肿瘤细胞生存至关重要。生存因子可以通过激活AKT1来抑制凋亡，而无需依赖转录，然后磷酸化并失活凋亡机制的成分。AKT蛋白还参与哺乳动物雷帕霉素靶点(mTOR)信号通路，该通路控制真核翻译起始因子4F(eIF4E)复合物的组装。除了对生长因子和细胞因子的细胞外信号作出响应外，该通路在许多癌症中发生失调。这个基因的突变与多种类型的癌症和过度组织生长（包括Proteus综合征和Cowden综合征6）以及乳腺癌、结直肠癌和卵巢癌有关。已经在这个基因中发现了多种可变剪接转录变异体。[由RefSeq，2020年7月提供]