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中文人类
CERS3 - Ceramide Synthase 3
Alias:
ARCI9
LASS3
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这个基因是神经酰胺合成酶家族基因的一员。神经酰胺合成酶通过催化神经鞘氨醇碱和酰基CoA底物形成神经酰胺来调节鞘脂的合成。这个家族成员参与具有超长链酰基部分（ULCCer）的神经酰胺的合成，这在表皮中创建一个保护性屏障以抵御环境中的作用非常重要。这个基因编码的蛋白质也与精子发生所需的脂质结构的修饰有关。这个基因的突变与男性生育缺陷和表皮缺陷，包括鱼鳞病有关。可变剪接导致多个转录变异体，编码不同的异构体。[RefSeq，2015年8月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CERS3 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
