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中文人类
C9orf72 - C9orf72-SMCR8 Complex Subunit
Alias:
ALSFTD
DENND9
FTDALS
DENNL72
FTDALS1
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这个基因编码的蛋白质在调节内质网动态方面发挥重要作用，已被证明与参与自噬和内吞运输的Rab蛋白质相互作用。在这个基因的转录本中的交替5'外显子之间的内含子序列中，GGGGCC重复从2-22拷贝扩展到700-1600拷贝，与9p关联的ALS（肌营养不良性侧索硬化症）和FTD（额颞部痴呆）有关（PMID: 21944778, 21944779）。研究表明，六核苷酸重复扩张可能导致包含重复序列的预-mRNA的选择性稳定，以及不溶性二肽重复蛋白聚集物的积累，这可能是在FTD-ALS患者中具有病理性的（PMID: 23393093）。可变剪接导致编码不同异质体的多种转录变异体。[由RefSeq，2016年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
C9orf72 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
