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中文人类
ENG - Endoglin
Alias:
END
HHT1
ORW1
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这个基因编码一个同型二聚体跨膜蛋白，是血管内皮的主要糖蛋白。这个蛋白是转化生长因子β受体复合物的组成部分，它以高亲和力与β1和β3肽结合。这个基因的突变导致遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为Osler-Rendu-Weber综合症1，是一种常染色体显性多系统血管发育异常。这个基因可能还与子痫前期和几种癌症有关。已经发现这个基因的不同剪接转录变异体，编码不同的异构体。[RefSeq提供，2013年5月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ENG Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
