Ryr1 - ryanodine receptor 1, skeletal muscle

酶结合活性；肌浆网钙释放通道活性；电压门控钙通道活性。参与动物器官发育；细胞对咖啡因的反应；以及肌质网将隔离的钙离子释放到细胞质中。在肌肉收缩和隔离的钙离子释放到细胞质中起上游作用。位于T管；肌质网膜；光滑内质网。是接头膜复合物的组成部分。在几个结构中表达，包括大脑；胚胎间充质；内分泌腺；心脏；和骨骼肌。用于研究中枢核心疾病和恶性高热。这个基因的人类同源物与中枢核心疾病；恶性高热；和多微核疾病有关。与人类RYR1（Ryanodine受体1）正交。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]