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中文人类
ELN - Elastin
Alias:
WS
WBS
SVAS
ADCL1
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这个基因编码的蛋白质是弹性纤维的两个组成部分之一。弹性纤维构成细胞外基质的一部分，为包括心脏、皮肤、肺、韧带和血管在内的器官和组织提供弹性。编码的蛋白质富含疏水性氨基酸，如甘氨酸和脯氨酸，它们形成由赖氨酸残基之间的交联界定的移动疏水区域。编码蛋白质的降解产物，称为弹性蛋白来源的肽或弹性激肽，结合弹性蛋白受体复合物和其他受体，并刺激单核细胞和皮肤成纤维细胞的迁移和增殖。弹性激肽还可以促进癌症进展。这个基因的缺失和突变与主动脉瓣上狭窄（SVAS）和常染色体显性皮肤松弛症相关。[RefSeq,2017年8月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ELN Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
