PIKFYVE - Phosphoinositide Kinase, FYVE-type Zinc Finger Containing

磷脂酰肌醇磷酸化衍生物（PtdIns）通过将蛋白质复合物招募至细胞和内质网膜上，调节细胞骨架功能、膜转运和受体信号传导。人类有多种PtdIns蛋白，其区别在于肌醇环的磷酸化和位置。此基因编码一种将PtdIns和磷脂酰肌醇-3-磷酸（PtdIns3P）的D-5位置磷酸化的酶（PIKfyve；也称为磷脂酰肌醇-3-磷酸5-激酶类型III或PIPKIII），生成PtdIns5P和PtdIns(3,5)二磷酸。D-5位置也可以被由不同基因编码的I型磷脂酰肌醇4P-5-激酶（PIP5Ks）磷酸化。与PIKfyve相比，PIP5Ks更偏好磷酸化D-4位的磷脂酰肌醇。此外，PIKfyve还具有蛋白激酶活性。PIKfyve调节内膜稳态，并在早期内质网载体囊泡从早期内质网生物生成中发挥作用。该蛋白在通过内吞作用进入细胞的埃博拉病毒和SARS-CoV-2中发挥作用。此基因的突变导致角膜斑点营养不良（CFD），这是一种常染色体显性疾病，其特征是角膜基质所有层中存在的许多小白色斑点。组织学上，这些斑点看起来是充满脂质和胞质内空泡的扩张的角膜细胞。[RefSeq，2021年7月提供]