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中文小鼠
Rp1 - retinitis pigmentosa 1 (human)
Alias:
Orp1
Rp1h
Dcdc3
mG145
Gm38717
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这个基因编码一个双皮质素家族的成员。这个基因编码的蛋白质包含两个双皮质素结构域，可以结合微管并调节微管的聚合。这个编码的蛋白质是一种光感受器微管关联蛋白，对于外段盘的正确堆叠是必需的。这个蛋白质和RP1L1蛋白质（另一种视网膜特异性的蛋白质）在影响光敏感性和杆状光感受器的外段形态发生方面起着本质和协同作用。由于它响应体内视网膜的氧气水平，这个蛋白质最初被命名为ORP1（氧调节蛋白-1）。后来发现这个基因的突变导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性时，这个蛋白质被命名为RP1（视网膜色素变性1）。这个基因的突变也会导致常染色体隐性遗传性视网膜色素变性。[RefSeq, 2019年6月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Related Mouse Models
Reference
Rp1 Genetics information (-)
GRCm39
Sequence Homology
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
