Psen1 - presenilin 1

具有天冬氨酸型内肽酶活性和平假蛋白聚糖结合活性。参与天冬氨酸内肽酶活性，膜内切割。涉及几个过程，包括受体回收的正调控；细胞蛋白质代谢过程的调控；以及皮肤形态发生。在L-谷氨酸跨膜导入、基因表达和钙离子捕获的上游或内部发挥作用。在几个过程的上游或内部发挥作用，包括动物器官发育；神经系统发育；以及蛋白质激酶活性的调控。位于几个细胞组件中，包括纤毛根毛；树突状轴突；和生长锥。是γ-分泌酶复合物的一部分。在几个结构中表达，包括脂肪组织；消化系统；中枢神经系统；生殖泌尿系统；和呼吸系统。用于研究阿尔茨海默病和阿尔茨海默病3。此基因的人类同源物涉及阿尔茨海默病（多种）；Pick病；扩张性心肌病1U；额颞部痴呆；和毛囊炎。与人PSEN1（前髓素1）正交。[由基因组联盟，2022年4月提供]