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中文人类
DSC3 - Desmocollin 3
Alias:
DSC
DSC1
DSC2
DSC4
CDHF3
HT-CP
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这个基因编码的蛋白质是一种钙依赖性糖蛋白，是钙粘蛋白超家族的desmocollin亚家族的成员。这些desmosomal家族成员，以及desmogleins，主要存在于上皮细胞中，作为桥粒细胞间连接的粘附蛋白，对于细胞粘附和桥粒形成是必需的。desmosomal家族成员位于染色体18上的两个簇中，总共有约650kb。这个基因的突变是导致秃发和复发性皮肤水泡病的病因。该蛋白质可以作为天疱疮疾病的自身抗原，也被认为是一种癌症生物标志物。这个基因的可变剪接导致多个转录变异体。[RefSeq,2014年4月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
DSC3 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
