人类

DSC2 - Desmocollin 2

别称:
DG2
DSC3
CDHF2
ARVD11
DGII/III
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基础信息
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转录本 & 蛋白质
基因表达量
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靶点药物
文献报道
这个基因编码一个desmocollin蛋白亚家族的成员。Desmocollins,与desmogleins一起,是类似钙粘素的跨膜糖蛋白,是桥粒的主要组成部分。桥粒是帮助抵抗剪切力的细胞间连接,并在受到机械应力的细胞中高浓度存在。这个基因与其他desmocollin家族成员一起位于染色体18上。这个基因的突变与致心律失常右心室发育异常-11有关,并且蛋白质表达减少已经在几种癌症中描述过。可变剪接导致多个转录变异体。[RefSeq,2015年2月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
4
16
43582 bp
99.96
1349
5
5
13

DSC2遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

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