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中文人类
DSC1 - Desmocollin 1
Alias:
CDHF1
DG2/DG3
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这个基因编码的蛋白质是一种钙依赖性糖蛋白，是钙粘蛋白超家族的desmocollin亚家族的成员。这些desmosomal家族成员，以及desmogleins，主要存在于上皮细胞中，作为桥粒细胞间连接的粘附蛋白，对于细胞粘附和桥粒形成是必需的。一种IgA类天疱疮的亚型，这是一种致命的自身免疫性疾病，其特点是存在针对编码蛋白质的自身抗体。desmosomal家族成员位于染色体18上的两个簇中。这个基因的可变剪接产生了多个转录变异体。这些变异体中至少有一个编码一个前原蛋白，该前原蛋白在蛋白水解过程中被加工成成熟的蛋白质。[RefSeq，2015年11月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
DSC1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
