Nsd1 - nuclear receptor-binding SET-domain protein 1

具有多种功能，包括组蛋白赖氨酸N甲基转移酶活性；核受体结合活性；和转录核心抑制子活性。参与组蛋白甲基化和RNA聚合酶II对转录的负调控。在胃胚形成过程中的上游或内部发挥作用，口部形成次级。位于细胞核中。在几个结构中表达，包括中枢神经系统；背根神经节；生殖泌尿系统；长骨骨骺；和视网膜。该基因的人类同源物涉及Sotos综合征；Sotos综合征1；急性髓细胞白血病；小头畸形；和神经母细胞瘤。与人类NSD1（核受体结合SET结构域蛋白1）正交。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]