Nrxn1 - neurexin I

这个基因编码一个属于神经素家族的单一通过型I膜蛋白。神经素是结合内源配体的突触跨膜受体，包括神经调节蛋白、营养不良糖蛋白和神经素磷酸酶。神经素复合物对高效的神经传递是必需的，并参与突触发生。在脊椎动物中，替代启动子的使用导致多个异构体类，其中α和β类被最佳表征。在人类中，这个基因的等位基因变异与皮特-霍普金斯-2样综合征相关，而删除与自闭症和精神分裂症有关。小鼠敲除显示自发的和诱发的囊泡释放减少，导致突触传递受损。此外，敲除小鼠显示社交接近改变，社交调查减少，活动减少，并且在雄性中攻击性增加。替代剪接和启动子使用产生多个转录变异体。[由RefSeq，2016年11月提供]