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中文人类
DNAH5 - Dynein Axonemal Heavy Chain 5
Alias:
HL1
PCD
CILD3
KTGNR
DNAHC5
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这个基因编码一个动力蛋白，这是微管相关马达蛋白复合体的一部分，包括重链、轻链和中间链。这个蛋白是轴突重链动力蛋白。它作为具有ATP酶活性的力量产生蛋白发挥作用，其中ADP的释放被认为产生了力量产生的动力冲程。这个基因的突变导致3型原发性纤毛运动障碍，以及Kartagener综合征，这两种疾病都是由于纤毛缺陷引起的。[RefSeq，2009年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
DNAH5 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
