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中文人类
DMPK - DM1 Protein Kinase
Alias:
DM
DM1
DMK
MDPK
DM1PK
MT-PK
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这个基因编码的蛋白质是一种丝氨酸-苏氨酸激酶，它与其他与Rho家族小GTP酶成员相互作用的其他激酶有密切关系。这个酶的底物包括myogenin、L-型钙通道的β亚单位和磷酸胆碱素。这个基因的3'非翻译区含有5-38个CTG三核苷酸重复序列。这个不稳定的基元扩展到50-5,000个副本会导致肌营养不良1型，其严重程度随着重复元素副本数的增加而增加。重复扩展与局部染色质结构的浓缩相关，破坏该区域基因的表达。已经描述了这个基因的几个可变剪接转录变异体，但其中一些变异体的完整性质尚未确定。[RefSeq,2016年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
DMPK Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
