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中文人类
DLAT - Dihydrolipoamide S-acetyltransferase
Alias:
E2
PBC
DLTA
PDCE2
PDC-E2
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这个基因编码多酶丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）的组分E2。PDC位于线粒体内膜，催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A。这个基因的蛋白质产物，二氢硫辛酸乙酰转移酶，接受由丙酮酸氧化脱羧作用形成的乙酰基，并将它们转移到辅酶A上。二氢硫辛酸乙酰转移酶是抗线粒体抗体的抗原。这些自身抗体存在于95%的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（PBC）患者中。在PBC中，激活的T淋巴细胞攻击并破坏胆汁管中的上皮细胞，其中这个蛋白质异常分布和过度表达。PBC最终导致肝硬化和肝功能衰竭。这个基因的突变也是丙酮酸脱氢酶E2缺乏的原因，导致婴儿和儿童早期原发性乳酸酸中毒。[RefSeq，2009年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
DLAT Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
