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DIO1 - Iodothyronine Deiodinase 1

别称:
5DI
THMA2
TXDI1
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靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质属于碘噻吨脱碘酶家族。它通过外部和内部环脱碘分别催化甲状腺激素的活化及失活。活化反应涉及将甲状腺原激素T4(3,5,3',5'-四碘甲状腺素,T4)转化为生物活性甲状腺激素T3(3,5,3'-三碘甲状腺素,T3)的过程,T4由甲状腺腺体分泌。这个蛋白质提供了大部分循环中的T3,对脊椎动物的生长、分化和基础代谢是必要的。这个蛋白质是一种硒蛋白,在其活性部位含有罕见的氨基酸硒代半胱氨酸(Sec)。Sec由UGA密码子编码,该密码子通常表示翻译终止。硒蛋白mRNA的3'UTR含有一个保守的茎环结构,称为Sec插入序列(SECIS)元素,该元素对于将UGA识别为Sec密码子而不是作为停止信号是必要的。已发现这个基因的替代剪接转录变异体。[RefSeq,2018年6月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
5
4
16900 bp
28.92
11
1
3
6

DIO1遗传学信息(+)

GRCh38
Chr : -

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
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转录本 & 蛋白质

表格展示
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#
转录本
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蛋白质
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* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
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突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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