DIO1 - Iodothyronine Deiodinase 1

这个基因编码的蛋白质属于碘噻吨脱碘酶家族。它通过外部和内部环脱碘分别催化甲状腺激素的活化及失活。活化反应涉及将甲状腺原激素T4（3,5,3',5'-四碘甲状腺素，T4）转化为生物活性甲状腺激素T3（3,5,3'-三碘甲状腺素，T3）的过程，T4由甲状腺腺体分泌。这个蛋白质提供了大部分循环中的T3，对脊椎动物的生长、分化和基础代谢是必要的。这个蛋白质是一种硒蛋白，在其活性部位含有罕见的氨基酸硒代半胱氨酸（Sec）。Sec由UGA密码子编码，该密码子通常表示翻译终止。硒蛋白mRNA的3'UTR含有一个保守的茎环结构，称为Sec插入序列（SECIS）元素，该元素对于将UGA识别为Sec密码子而不是作为停止信号是必要的。已发现这个基因的替代剪接转录变异体。[RefSeq，2018年6月提供]