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中文人类
CYB5R3 - Cytochrome B5 Reductase 3
Alias:
B5R
DIA1
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这个基因编码细胞色素b5还原酶，包括在体细胞中的膜结合形式（锚定在内质网、线粒体和其他膜上）和在红细胞中的可溶形式。膜结合形式主要存在于内质网的胞质侧，并参与脂肪酸的去饱和和延长、胆固醇的生物合成以及药物代谢。红细胞形式位于循环红细胞的可溶部分，并涉及高铁血红蛋白的还原。膜结合形式具有膜结合和催化结构域，而可溶形式仅具有催化结构域。交替剪接导致多个转录变异体。这个基因的突变导致高铁血红蛋白症。[RefSeq，2010年1月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CYB5R3 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
