Mecp2 - methyl CpG binding protein 2

具有多种功能，包括核酸结合活性；特异性启动子染色质结合活性；以及转录核心抑制因子活性。参与多个过程，包括负调控平滑肌细胞分化；负调控涉及平滑肌细胞分化的RNA聚合酶II启动子转录；以及正调控组蛋白H3-K9的三甲基化。在多个过程的上游或内部发挥作用，包括甘油脂质代谢过程；神经系统发育；以及基因表达调控。位于细胞质；异染色质；以及细胞核中。在几个结构中表达，包括消化系统；早期胎囊；神经系统；旁中胚层；以及感觉器官。用于研究雷特综合症。该基因的人类同源物涉及雷特综合症；X连锁智力障碍-精神病-巨睾综合症；自闭症谱系障碍；由于MECP2突变引起的严重先天性脑病；以及综合征性X连锁智力障碍Lubs型。与人类MECP2（甲基-CpG结合蛋白2）正交。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]